湖南省健康服務業協會罕見病全病程管理分會

    一、基本情況

    湖南省健康服務業協會罕見病全病程管理分會成立于2021年12月25日，主要由全省兒科、神經內科、神經外科、血液科、移植科、呼吸科、消化科、全科醫學及遺傳、代謝內分泌科等專業的專家、學者以及從業人員自愿組成。掛靠中南大學湘雅醫院，該院兒科主任彭鏡教授任分會第一屆理事會理事長。

    二、成立的背景

世界衛生組織的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病，但目前發現的罕見病有約7000種，大約為人類疾病總數的10%。我國人口基數大，罕見病患者在我國約有2000萬人，且每年新增患者超過20萬。

隨著醫療技術的高速發展，罕見病的診斷也有了強有力的診斷武器。有很多既往認為無藥可治的疾病，有了治愈的機會，例如遺傳性腦白質病的骨髓移植或酶替代治療、部分溶酶體病的酶學治療、肝移植治療、進行性肌營養不良的基因治療等等。同時，為鼓勵罕見病藥物的引進、研發和生產，國家藥品監督管理局出臺了一系列政策，加快罕見病藥物的注冊審評審批，支持罕見病藥物研發。國家醫療保障局通過國家醫保目錄的調整，將越來越多的罕見病藥物納入到基本醫療保險中，減輕了罕見病患者用藥的經濟負擔，提高患者用藥的可及性。但是罕見病涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚等多個學科，臨床醫師普遍缺乏罕見病的專業知識，中國罕見病診療的整體現狀是疾病診斷率較低、確診后沒有藥可以進行醫治、治療性藥品的可及性較低等。因此，中國要開展擴大培訓，使更多醫生，特別是基層醫生得到培訓的機會，具備罕見病的診療能力，同時需要建立國家級、區域內的罕見病的信息數據庫，實現罕見病遺傳學診斷、系統化監測、標準化診治等技術突破和治療新技術，需要大力培養罕見病領域的各種人才、培養專業化服務管理隊伍。

    三、成立的必要性

罕見病的診斷、治療、全病程管理是完善我國醫療保障體系乃至構建社會主義和諧社會、實現“健康中國”的重要基石和組成部分。近十年來，從中央到地方，提及罕見病、罕用藥的政策文件在增多：不斷完善的快速審評審批通道與地方產業扶持鼓勵醫藥企業關注罕用藥的生產與引進；罕見病目錄的出臺與全國協作網的建立助力罕見病的確診與臨床交流。罕見病的診療需要動員全社會力量，迫切需要罕見病全病程管理分會來推進罕見病服務業發展，建立全省及周邊地區的基層罕見病繼續教育與培訓體系、慢病管理體系、罕見病患者的篩查、罕見病患者的區域轉診網絡、疑難會診網絡，更好的服務患者。

    四、業務范圍和任務

    1、罕見病全病程管理分會是湖南省健康服務業協會的分支機構，涉及業務領域：疾病發病機制及其分子基礎研究與應用，罕見病臨床診治及患者的慢病管理，醫學知識的科普與傳播，促進規范化診療和適宜技術推廣，提升基層醫院的罕見病診療水平等。

    2、協調各地會員單位組織開展區域性罕見病相關專題學術研討會、專業培訓等交流活動。

    3、開展行業產、學、研、教交流，推動罕見病診斷和研究以及最新前沿知識的傳播。

    4、規范罕見病的診斷與治療，定期舉辦學術大會，邀請省內外知名專家授課，傳播并指導罕見病診療的新理念、新技術、新方法。

    5、建立罕見病管理體系，組織病友成立病友俱樂部，向患者開展健康教育、心理疏導、遺傳咨詢等相關知識，追蹤隨訪。

    6、組織行業評比，表彰全省行業先進單位和先進個人。

湖南省健康服務業協會罕見病全病程管理分會

第一屆理事會成員名單

顧問

尹飛

理事長

彭鏡

常務副理事長

付　斌　郭紀鋒　賀志軍　李　卓　劉利群　劉　慶

劉　霆　肖湘成　袁凌青　張如旭　張衛茹　鐘禮立

副理事長

陳湘紅    馮　偉    胡　榕    黃　群    紀　青    姜新萍

廖祥福    劉春梅    劉　濤    羅啟林    梅帥虎    彭新平

宋戰義    田昌軍    王衛東    王香云    謝清云    楊良春

副理事長兼秘書長

何　芳

常務理事

蔡家平   陳安玲    陳超亮    鄧發文   龔曉輝    何正兵  賀艷娟    黃藝群   黃淵旭 

姜寧宇   蔣德林    李宏云   李軍紅   李科翔    李　婷    劉春香    劉　鼎   劉　輝

劉　瑾   劉衛平    劉有紅    羅熒荃    門美超   歐陽劍平歐元香    齊　飛   佘菊香 

佘遠鳳   譚仕凱    汪明輝   王運初    文湘蘭   伍蘇方    武　衡  席　惠  向際兵

肖　能   謝僑衡    易繼平    易賽君    袁應蘭   張慈柳  張　倩   張天翼   趙敏蓉 

祝偉宏

理事

曹美群    曹亞民    曹　陽    陳朝暉    陳晨_（兒科）  陳晨_{（腎內科）} 陳　程 

陳富明    陳　剛    陳　寒    陳紅梅    陳俊芬   陳明霞    陳巧妃    陳慶麗 

陳　英    程婷婷    鄧巧珍    鄧文軍    鄧文瑩    鄧小鹿    傅桃梅    郭立軍 

何偉志    何　臻    賀　豐    賀曉波    胡國宏    胡　健    胡擎鵬   黃翠娥 

黃　玲    黃如方    姜海燕    蔣建軍    蔣燕娟   金　婷    康　杰    李奉君 

李江濤    李　琴    李沁晏   李賢楔    李欣欣    李杏芳    梁秀麗    廖冬磊 

廖建蘭    廖鳴慧    林彭思遠 劉德宇    劉方云    劉劍鋒    劉　靜   劉　俊 

劉細平    劉曉紅    劉毅然    劉　羽    劉運平   龍　偉    盧　藝    羅　明 

羅新風    呂芳露    毛　貞   梅德明    聶　玲    龐　楠    彭　珍    蒲佳曦 

瞿衛星    瞿小華    阮　滔    宋良生    宋梅芬    覃黃正    覃　嬌   譚丹鳳 

譚三風    唐君武    田　娟    田湘軍    萬　娟   王國麗    王劍鋒    王樂園 

王麗容    王明勱    王桃莎   王  維    王曉樂    王　萱    文登科    文重陽

伍　燕   夏　靜    肖電子    肖小艷    肖　旭   謝南麗    謝婷婷   徐　霞

薛小紅    鄢慧明    鄢　軍    嚴　璐    晏敏亮   羊　蠡    陽麗瓊   楊　輝    

楊開泰    楊麗芬    楊　蓉   楊小青    葉永康    易海濤    易　華   銀曉芳    

游柏陽   袁　園    張　曼    張美艷    張　文    張小清    張在祥   趙明一    

趙　謙    趙　瓊    趙小陽    鄭　莉    鐘加余   鐘林秀    鐘蓉暉   鐘　文    

周美霞    周　娜    周　瓊   周小楨    周銀飛    朱棟梁    鄒　登   鄒國鋒

理事兼副秘書長

賀海蘭　 毛蕾蕾

湖南省健康服務業協會第一屆罕見病全病程管理分會

湖湘罕見病規范化管理專家庫溶酶體病專家組

顧問

北京協和醫院   邱正慶

華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院   羅小平

專家組組員

肖湘成　　付　斌　　賀志軍　　張衛茹　　楊良春　　何　芳

湖南省健康服務業協會第一屆罕見病全病程管理分會

湖湘罕見病規范化管理專家庫發作性睡病專家組

顧問

中南大學湘雅醫院   肖波

首都醫科大學宣武醫院   詹淑琴

專家組組員

蘇曉麗　　劉衛平　　陳晨

新聞動態：

首屆湖湘罕見病全病程管理高峰論壇暨湖南省健康服務業協會罕見病全病程管理分會成立大會在長沙召開http://www.yankinyorkshire.com/index.php?c=article&id=1243